做无创dna还是羊水穿刺更好？ 做无创dna好还是做羊水穿刺好-j9九游会官方

这主要是为了避免唐氏综合症的发生，减少先天性疾病的发生，所以对于羊水穿刺的手术，在分娩的时候要选择大医院进行检查，听从医生的建议做羊水穿刺，而无创dna只是在唐氏综合症高危的情况下才需要提取胎儿dna。在唐氏筛查高风险的情况下，才有必要提取胎儿的dna。

无创dna比羊水穿刺好吗？

无创并不能代替羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学上认为，无创和唐氏筛查都是筛查性检查，而穿刺是确诊。

现在常见的程序是孕妇先做唐氏筛查，如果有唐氏综合症的高风险，就做羊水穿刺，获取胎儿dna来确诊。

这种无创检查其实就是在唐氏高危筛查后，通过血液检测胎儿的游离dna，检查13、18、21号染色体是否有缺陷。有人说，只有三条染色体的准确性高，其他染色体的准确性有限。实际情况是，如果其他染色体有缺陷，容易出现各种流产，很难保住胎儿，而如果13、18、21号染色体有缺陷，则非常牢固，胎儿就不会流产了。如果无创dna检测又显示出高风险，那么就必须做羊水穿刺来完全确诊。因此，这似乎是一个额外的测试，但事实上它避免了风险和弊端。另外，现在各种第三方机构的无创项目都有保险，如果无创检查也是高风险，要进行穿刺确诊，一般都会支付羊水穿刺的费用。

国家《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》中提到，无创在以下人群中慎用

(i) 怀孕早期和中期产前筛查的高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)严重肥胖(身体质量指数>40)。

(四)通过体外受精-胚胎移植受孕。

(五)有染色体异常胎儿的分娩史，但夫妻双方有染色体异常的情况除外。

(六)双胎和多胎妊娠。

(七) 医生认为可能影响结果准确性的其他情况。

有上述情况的孕妇进行检测时，检测的准确性会有一定程度的下降，检测效果也不明确。

对于高龄产妇的唐氏综合症筛查，请咨询有经验的产科医生。

下面介绍这两种检查的局限性。

目前无创dna检测是针对13、18、21号染色体，对其他染色体的检测结果不负责任，所以在检测范围上有一定的局限性。因此，如果无创检测没有问题，并不意味着孩子就会好，但仍有可能出现其他染色体疾病。

另一方面，羊水穿刺仍然是 "黄金标准"，是确诊的最终手段。羊水可用于全面的染色体分析和基因芯片，比无创dna更广泛，但孕妇要承担一定的风险（约0.5%，没有统一结论）。

总的来说，唐氏筛查是一种低成本的检查。而羊水穿刺的准确率最高，可做的检查范围也最广（羊水标本可用于多种检查，可做更全面的染色体分析等）。